北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院基礎(chǔ)學(xué)院醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)系介紹 正文

學(xué)系簡(jiǎn)介：
        本學(xué)系前身為1979年成立的醫(yī)學(xué)遺傳室，2001年更名為醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)系；1987年，被批準(zhǔn)為博士學(xué)位授權(quán)學(xué)科點(diǎn)和北京中國(guó)遺傳醫(yī)學(xué)中心；2002年，被教育部批準(zhǔn)為遺傳學(xué)國(guó)家重點(diǎn)學(xué)科點(diǎn)。本學(xué)系是我國(guó)臨床遺傳學(xué)專(zhuān)業(yè)人員培養(yǎng)和遺傳病臨床中心之一，在我國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)科的建立和發(fā)展中做出過(guò)重要貢獻(xiàn)。吳旻院士開(kāi)創(chuàng)中國(guó)細(xì)胞遺傳學(xué)研究；羅會(huì)元教授率先開(kāi)展臨床生化遺傳學(xué)研究，他主持的《中國(guó)人經(jīng)典苯丙酮尿癥（PKU）突變基因的鑒定與產(chǎn)前診斷》研究成果獲國(guó)家科技進(jìn)步二等獎(jiǎng)。
        本學(xué)系現(xiàn)任學(xué)系主任張學(xué)教授。現(xiàn)有在職職工14人，其中研究員及教授4人、副研究員及副教授5人；其中博士生/碩士生導(dǎo)師5人，國(guó)家杰出青年基金獲得者1名。
本學(xué)系承擔(dān)的教學(xué)任務(wù)主要包括八年制協(xié)和臨床醫(yī)學(xué)專(zhuān)業(yè)《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》和研究生院的三門(mén)課程，包括《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基礎(chǔ)》、《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)高級(jí)專(zhuān)題》及《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)》課程，以及護(hù)理學(xué)院《遺傳與優(yōu)生》一門(mén)課程，年平均學(xué)時(shí)數(shù)為500+。通過(guò)一系列教改措施，在“以病例為中心”的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)理念基礎(chǔ)上，整合本學(xué)系教職人員、國(guó)內(nèi)外專(zhuān)家、協(xié)和醫(yī)院各臨床學(xué)系骨干，建立起了醫(yī)-教-研相結(jié)合的教學(xué)體系，被評(píng)為2015年北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院“優(yōu)秀教學(xué)團(tuán)隊(duì)”。
        本學(xué)系主要科研方向包括：?jiǎn)位虿『突蚪M病的分子遺傳學(xué)研究；單基因遺傳病致病基因突變鑒定及基因診斷研究；單基因遺傳病的基因治療研究；利用多能干細(xì)胞和動(dòng)物模型研究細(xì)胞分化、個(gè)體發(fā)育以及腫瘤形成過(guò)程中的重要基因以及內(nèi)在分子機(jī)制。本學(xué)系在張學(xué)教授帶領(lǐng)下，過(guò)去5年中為100多種遺傳病、上千例遺傳病患者提供免費(fèi)基因檢測(cè)，如成骨不全癥、囊性纖維化、馬凡綜合征、威廉姆斯綜合征等病的科研及臨床服務(wù)一體化已經(jīng)在社會(huì)上產(chǎn)生了極大的影響。張學(xué)教授因此被授予 “中國(guó)出生缺陷干預(yù)救助基金會(huì)科學(xué)技術(shù)獎(jiǎng)”杰出貢獻(xiàn)獎(jiǎng)（第一屆，2014年）。
        本學(xué)系目前有四個(gè)獨(dú)立課題組。近5年來(lái)，張學(xué)老師課題組培養(yǎng)博士研究生13名，碩士研究生4名，博士后3名，其中3人獲教育部國(guó)家獎(jiǎng)學(xué)金；黃粵老師課題組培養(yǎng)博士研究生10名，碩士研究生5名，博士后2名，其中3人獲教育部國(guó)家獎(jiǎng)學(xué)金；趙秀麗老師課題組培養(yǎng)博士研究生2名，碩士研究生5名。


歷屆主任及學(xué)科帶頭人：
羅會(huì)元，男，生于1923年9月，教授，遺傳教研室主任（1979-1988）。
        主要從事研究與教學(xué)，及遺傳病的診治工作。自1955年，在北京協(xié)和醫(yī)院內(nèi)科工作。由于對(duì)我國(guó)異常血紅蛋白，地中海貧血，溶酶體貯積癥，Duchenne型肌營(yíng)養(yǎng)不良的研究，分別獲衛(wèi)生部甲等、乙等獎(jiǎng)；對(duì)“細(xì)胞遺傳學(xué)”與苯丙酮尿癥的研究分別獲國(guó)家科技進(jìn)步三等、二等獎(jiǎng)。曾負(fù)責(zé)多本醫(yī)學(xué)專(zhuān)著醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)部分的編寫(xiě)，并主譯Mendelian Inheritance in Man與 Human Genetics, Problem and Approaches兩書(shū)。曾任中國(guó)遺傳學(xué)會(huì)理事，中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)會(huì)副、正主任委員，國(guó)際人類(lèi)遺傳學(xué)會(huì)常務(wù)理事。
 
劉國(guó)仰，男，1936年生于廣東，研究員，博士生導(dǎo)師。醫(yī)學(xué)遺傳室主任（1988-1995）。
        研究方向：遺傳病的基因分析，產(chǎn)前基因診斷及基因克隆
        研究成果：在異常血紅蛋白分析、苯丙酮尿癥、成人型多囊腎病的基因診斷與鑒定研究中獲衛(wèi)生部科技成果甲等獎(jiǎng)、二等獎(jiǎng)、三等獎(jiǎng)、國(guó)家科技成果二等獎(jiǎng)各一項(xiàng)；參與學(xué)習(xí)記憶研究獲北京市科技成果二等獎(jiǎng)一項(xiàng)。參與“現(xiàn)代內(nèi)科學(xué)”（方圻主編）等六部專(zhuān)著的編寫(xiě)。
        擔(dān)任職務(wù)：本院校學(xué)位分委會(huì)委員、高級(jí)職稱(chēng)評(píng)委會(huì)委員、中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志編委、北京遺傳學(xué)會(huì)理事、中華醫(yī)學(xué)雜志特邀審稿專(zhuān)家、國(guó)際人類(lèi)基因組組織成員。
 
黃尚志，男，生于1944年12月，研究員，博士生導(dǎo)師，醫(yī)學(xué)遺傳室主任（1995-1996）。
        主要研究領(lǐng)域：醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)、分子遺傳學(xué)，產(chǎn)前診斷
        致力于遺傳病相關(guān)基因的分析、基因診斷方法的研究，提供產(chǎn)前基因診斷服務(wù)。在異常血紅蛋白、β地中海貧血、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良(DMD/BMD)、苯丙酮尿癥(PKU)、肝豆?fàn)詈俗冃?、亨廷頓病、麥查多-約瑟夫病等遺傳性疾病的基因分析和產(chǎn)前基因診斷研究中取得重大成果，創(chuàng)立了多種遺傳病的產(chǎn)前快速基因診斷程序。從事疾病相關(guān)基因的定位和克隆及產(chǎn)前基因診斷工作，克隆鑒定了中國(guó)第7個(gè)β地中海貧血基因（-29 A→G）；定位了藏族人常染色體顯性遺傳痙攣性截癱基因；定位了中國(guó)人常染色體顯性遺傳多指基因；分離獲得一個(gè)新的鋅指蛋白基因ZNF333。歷任中國(guó)遺傳學(xué)會(huì)人類(lèi)遺傳專(zhuān)業(yè)委員會(huì)副主任（1995）、人事部有突出貢獻(xiàn)中青年專(zhuān)家稱(chēng)號(hào)（1997）、中華醫(yī)學(xué)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)會(huì)副主任委員（1998）、 WHO 遺傳病社區(qū)控制合作中心主任（1999至今）、中國(guó)優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會(huì)專(zhuān)家咨詢委員會(huì)副主任、中國(guó)優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會(huì)遺傳專(zhuān)業(yè)委員會(huì)主任（1999）、中國(guó)協(xié)和醫(yī)科大學(xué)細(xì)胞分子遺傳實(shí)驗(yàn)教學(xué)中心主任（2001）、WHO醫(yī)學(xué)倫理學(xué)咨詢專(zhuān)家組成員（2001）、中華醫(yī)學(xué)會(huì)醫(yī)療事故技術(shù)鑒定專(zhuān)家?guī)斐蓡T（2002）、中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志副主編，世界醫(yī)學(xué)雜志、國(guó)際內(nèi)科雙語(yǔ)雜志、國(guó)外醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分冊(cè)、遺傳、中國(guó)優(yōu)生與遺傳雜志、中國(guó)計(jì)劃生育學(xué)雜志、基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)與臨床、中華兒科雜志等，編委。
 
施惠平，女，生于1933年4月，教授。
        曾任醫(yī)學(xué)遺傳室副主任（1988年底-1995年），1957年畢業(yè)于中國(guó)協(xié)和醫(yī)學(xué)院。研究方向：臨床遺傳及生化遺傳，溶酶體貯積癥的診斷及產(chǎn)前診斷。分別獲得1991年及1996年衛(wèi)生部科技進(jìn)步三等獎(jiǎng)。中華醫(yī)學(xué)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳分會(huì)常委（1997~2002），中華醫(yī)學(xué)會(huì)北京分會(huì)理事（1998~至今）。
 
張學(xué)，男，1964年出生，教授，博士生導(dǎo)師?，F(xiàn)任醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)系主任。
        1989年中國(guó)醫(yī)科大學(xué)遺傳學(xué)專(zhuān)業(yè)碩士研究生畢業(yè)，1994年中國(guó)醫(yī)科大學(xué)細(xì)胞生物學(xué)專(zhuān)業(yè)博士研究生畢業(yè)，曾先后在日本國(guó)立癌中心研究所、美國(guó)賓西法尼亞大學(xué)醫(yī)學(xué)院、美國(guó)哈佛醫(yī)學(xué)院/麻省總醫(yī)院癌癥中心、美國(guó)哈佛大學(xué)口腔醫(yī)學(xué)院進(jìn)修和工作。1998年-2002年任衛(wèi)生部細(xì)胞生物學(xué)重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室主任?，F(xiàn)任中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院-北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院副院校長(zhǎng)、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)系主任，麥庫(kù)西克-張孝騫協(xié)和遺傳醫(yī)學(xué)中心（McKusick-Zhang Center for Genetic Medicine）主任，醫(yī)學(xué)分子生物學(xué)國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室副主任，國(guó)務(wù)院學(xué)位委員會(huì)第六屆學(xué)科評(píng)議組成員，中國(guó)醫(yī)科大學(xué)基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)基因組學(xué)教研室主任（兼），中華醫(yī)學(xué)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會(huì)前主任委員，中國(guó)遺傳學(xué)會(huì)常務(wù)理事兼人類(lèi)和醫(yī)學(xué)遺傳委員會(huì)主任，《American Journal of Human Genetics》、《Journal of Medical Genetics》、《Clinical Genetics》和《Journal of Human Genetics》四家國(guó)際雜志編委。目前主要從事單基因遺傳病致病基因研究，迄今為止在《Science》和《Nature Genetics》和《American Journal of Human Genetics》等雜志發(fā)表系列高水平論文。1997年獲第五屆中國(guó)青年科技獎(jiǎng)；2000年獲教育部首屆“高校青年教師獎(jiǎng)”； 2001年獲國(guó)家杰出青年科學(xué)基金；2011年獲得第四屆“談家楨生命科學(xué)創(chuàng)新獎(jiǎng)”；2013年獲教育部高等學(xué)?？茖W(xué)研究?jī)?yōu)秀成果獎(jiǎng)自然科學(xué)獎(jiǎng)一等獎(jiǎng)（第一完成人）；2013年獲中華醫(yī)學(xué)科技獎(jiǎng)二等獎(jiǎng)（第一完成人）；2014年評(píng)為“萬(wàn)人計(jì)劃”百千萬(wàn)人才工程領(lǐng)軍人才；2014年獲國(guó)家自然科學(xué)獎(jiǎng)二等獎(jiǎng)（第一完成人）；2015年獲北京市高等教育教育名師獎(jiǎng)；2017年獲全國(guó)創(chuàng)新?tīng)?zhēng)先獎(jiǎng)。


教學(xué)工作：
        一、教學(xué)人員介紹
        張學(xué)，男，醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教授、系主任。八年制協(xié)和臨床醫(yī)學(xué)專(zhuān)業(yè)《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》、研究生院課程《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基礎(chǔ)》、《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)高級(jí)專(zhuān)題》課程負(fù)責(zé)人。
        趙秀麗，女，醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教授。研究生院課程《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)》、護(hù)理學(xué)院課程《遺傳與優(yōu)生》課程負(fù)責(zé)人。主要承擔(dān)八年制、研究生實(shí)驗(yàn)教學(xué)。
        劉雅萍，女，醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)副教授。學(xué)系教學(xué)秘書(shū)，協(xié)助學(xué)系主任組織、實(shí)施、完成本學(xué)系教學(xué)任務(wù)。主要承擔(dān)八年制、研究生理論課教學(xué)和遺傳病論壇設(shè)計(jì)、組織與實(shí)施。
 
        二、學(xué)系承擔(dān)的主要課程及建設(shè)情況
        本學(xué)系承擔(dān)的主要教學(xué)任務(wù)是八年制本科和研究生的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)理論和實(shí)驗(yàn)教學(xué)課程。
        醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是現(xiàn)代醫(yī)學(xué)中最活躍的領(lǐng)域之一，新發(fā)現(xiàn)、新進(jìn)展和新知識(shí)日新月異，網(wǎng)絡(luò)資源更是十分豐富。學(xué)系針對(duì)協(xié)和八年制學(xué)生的培養(yǎng)目標(biāo)，在張學(xué)教授的帶領(lǐng)下，學(xué)系開(kāi)展了“以病例為中心”的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)改革，包括以問(wèn)題為中心、以病例為主線的課堂教學(xué)；利用網(wǎng)絡(luò)資源和多媒體手段，組織以學(xué)生為中心的主動(dòng)學(xué)習(xí)；圍繞典型病例，從基礎(chǔ)臨床兩方面深度學(xué)習(xí)遺傳??；建立實(shí)驗(yàn)用遺傳資源樣本庫(kù)；保持“協(xié)和”重實(shí)踐的教學(xué)特色，設(shè)計(jì)實(shí)驗(yàn)課教學(xué)內(nèi)容；圍繞典型病例，開(kāi)展社會(huì)實(shí)踐和科研活動(dòng)；結(jié)合學(xué)科前沿和科研進(jìn)展，聘請(qǐng)國(guó)內(nèi)外專(zhuān)家授課；秉承“協(xié)和”雙語(yǔ)教學(xué)傳統(tǒng)，使用經(jīng)典英文原版教材（Emery’ Elements of Medical Genetics, 2017版）。通過(guò)以上教學(xué)手段與方法的改革，八年制本科教學(xué)建立起了醫(yī)-教-研相結(jié)合的教學(xué)體系，實(shí)現(xiàn)了課程的國(guó)際化、網(wǎng)絡(luò)化、雙語(yǔ)化，被評(píng)為2015年北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院“優(yōu)秀教學(xué)團(tuán)隊(duì)”
        醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)最顯著的專(zhuān)業(yè)特色是基礎(chǔ)與臨床相結(jié)合，其研究對(duì)象是遺傳病患者，實(shí)踐者是遺傳學(xué)工作者和臨床醫(yī)生。本學(xué)系“基礎(chǔ)-臨床相結(jié)合”的特色更為突出，與國(guó)際一流水平接軌，是學(xué)系教學(xué)工作的最亮點(diǎn)。 在“基礎(chǔ)與臨床整合深度學(xué)習(xí)經(jīng)典遺傳病”遺傳病論壇中，基礎(chǔ)和臨床老師推薦代表性遺傳病經(jīng)典文獻(xiàn)及國(guó)際著名的遺傳病知識(shí)網(wǎng)站（OMIM和Your Genes, Your Health等），通過(guò)“課前學(xué)生借助網(wǎng)絡(luò)自主學(xué)習(xí)—課前老師學(xué)生討論—課上學(xué)生英文展示及教師主導(dǎo)的討論答疑解惑—課上臨床基礎(chǔ)老師點(diǎn)評(píng)總結(jié)—課后撰寫(xiě)英文綜述”的環(huán)節(jié)，加深學(xué)生對(duì)該遺傳病臨床特點(diǎn)及所涉及遺傳學(xué)原理的深度理解。以上做法得到同學(xué)們積極響應(yīng)，達(dá)到了“課下一種病、課上十種病、網(wǎng)上一種病、會(huì)上十種病”的學(xué)習(xí)效果。課程的考核方式為“閉卷考試（50%）+實(shí)驗(yàn)報(bào)告（20%）+遺傳病論壇（30%）”，本方式注重平時(shí)成績(jī)的考核，要求學(xué)生靈活掌握和應(yīng)用遺傳學(xué)基礎(chǔ)知識(shí)和原理。
        作為本學(xué)科全國(guó)學(xué)術(shù)帶頭人，張學(xué)教授任主編組織編寫(xiě)了《國(guó)家醫(yī)學(xué)電子書(shū)包醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》（ISBN 978-7-900574-31-2）、《國(guó)家衛(wèi)生和計(jì)劃生育委員會(huì)住院醫(yī)師規(guī)范化培訓(xùn)規(guī)劃教材-醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》（ISBN 978-7-117-22072-9/R.22073）。
 
        三、學(xué)系主持或參與教改情況
各課題組科研工作：
        一、張學(xué)課題組
        1. 課題組簡(jiǎn)介：
        課題組于2001年6月在劉國(guó)仰教授課題組基礎(chǔ)上組建。在羅會(huì)元教授和劉國(guó)仰教授的支持和指導(dǎo)下，課題組逐步形成以遺傳性皮膚病和自身炎癥性疾病為重點(diǎn)的單基因病和基因組病分子基礎(chǔ)的研究方向。課題組同時(shí)注重轉(zhuǎn)化研究，開(kāi)展各種常見(jiàn)、嚴(yán)重單基因病致病突變檢測(cè)和基因診斷。課題組成立以來(lái)已取得系列突破性成果，發(fā)現(xiàn)9種單基因病致病基因和3種基因組病致病DNA重排，在Science和Nature Genetics等國(guó)際著名雜志發(fā)表系列高水平論文。
 
        2. 課題組負(fù)責(zé)人介紹：
      
        張學(xué)，男，醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教授。現(xiàn)任中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院副院長(zhǎng)，北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院副校長(zhǎng)。1986年中國(guó)醫(yī)科大學(xué)臨床醫(yī)學(xué)專(zhuān)業(yè)本科畢業(yè)，1989年獲中國(guó)醫(yī)科大學(xué)遺傳學(xué)專(zhuān)業(yè)碩士學(xué)位，1994年獲中國(guó)醫(yī)科大學(xué)細(xì)胞生物學(xué)專(zhuān)業(yè)博士學(xué)位。主要從事單基因病和基因組病的分子遺傳學(xué)研究，發(fā)現(xiàn)多種單基因病的致病基因和基因組病的致病DNA重排，在Science和Nature Genetics等雜志發(fā)表多篇論文。2001年獲國(guó)家杰出青年科學(xué)基金，2014年以第一完成人獲國(guó)家自然科學(xué)二等獎(jiǎng)，2017年獲全國(guó)創(chuàng)新?tīng)?zhēng)先獎(jiǎng)。先后擔(dān)任American Journal of Human Genetics和Annual Review of Genomics and Human Genetics等8家國(guó)際專(zhuān)業(yè)雜志的編委。
        3. 課題組成員介紹
        劉雅萍，副教授，博士，Email：ypliu@ibms.pumc.edu.cn；電話：65105154
        盧超霞，副研究員，博士，Email：rosy.lu@163.com；電話：65105154
        王蓉蓉，副研究員，博士，Email：rongrongbwl@163.com；電話：65105154
        司锘，助理研究員，博士，Email：sinuo102@126.com；電話：65105154
        劉歌，技師，電話：65105154
4. 課題組主要科研項(xiàng)目
        [1]      國(guó)家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究：重要罕見(jiàn)病的發(fā)病機(jī)制研究，2016年-2020年（106.66萬(wàn)元）
        [2]      中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院醫(yī)學(xué)與健康科技創(chuàng)新工程重大協(xié)同創(chuàng)新項(xiàng)目：罕見(jiàn)病發(fā)病機(jī)制及診療新技術(shù)研究，2016年-2020年（300萬(wàn)元/年）
        [3]      國(guó)家自然科學(xué)基金重點(diǎn)項(xiàng)目：重要出生缺陷遺傳致病基因的識(shí)別及功能研究，2013年-2017年（290萬(wàn)元）
        [4]      北京市科委生命科學(xué)領(lǐng)域前沿技術(shù)培育課題：遺傳病診斷基因組學(xué)技術(shù)體系的建立，2015年-2017年（ 200萬(wàn)元）
        [5]      國(guó)家自然科學(xué)基金基礎(chǔ)科學(xué)研究中心項(xiàng)目：天然免疫與炎癥疾病，2017年-2020年（1800萬(wàn)元）
        [6]      中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院醫(yī)學(xué)與健康科技創(chuàng)新工程服務(wù)“一帶一路”先導(dǎo)專(zhuān)項(xiàng)任務(wù)：人類(lèi)遺傳病研究，2017年-2020年（50萬(wàn)元/年）
 
        5. 課題組近5年代表性論文
        [1]      Liu Q, Liu F, Cui B, Lu CX, Guo XN, Wang RR, Liu MS, Li XG, Cui LY, Zhang X. Mutation spectrum of Chinese patients with familial and sporadic amyotrophic lateral sclerosis. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2016 Nov;87(11):1272-1274.
        [2]      Liu Q, Shu S, Wang RR, Liu F, Cui B, Guo XN, Lu CX, Li XG, Liu MS, Peng B, Cui LY, Zhang X. Whole-exome sequencing identifies a missense mutation in hnRNPA1 in a family with flail arm ALS.  Neurology. 2016 Oct 25;87(17):1763-1769.
        [3]      Wang R, Khan A, Han S, Zhang X. Molecular analysis of 23 Pakistani families with autosomal recessive primary microcephaly using targeted next-generation sequencing.  J Hum Genet. 2017 Feb;62(2):299-304.
        [4]      Liu F, Liu Q, Lu CX, Cui B, Guo XN, Wang RR, Liu MS, Li XG, Cui LY, Zhang X.Identification of a novel loss-of-function C9orf72 splice site mutation in a patient with amyotrophic lateral sclerosis.Neurobiol Aging. 2016 Nov;47:219.
        [5]      Liu Y, Wang L, Tian X, Xu KF, Xu W, Li X, Yue C, Zhang P, Xiao Y, Zhang X. Characterization of gene mutations and phenotypes of cystic fibrosis in Chinese patients. Respirology. 2015 Feb;20(2):312-8.
        [6]      Liu K, Liu Y, Li X, Xu KF, Tian X, Zhang X. A novel homozygous complex deletion in CFTR caused cystic fibrosis in a Chinese patient.Mol Gemet Genomics 2017 Jun 15.
        [7]      Liu Y, Xu Z, Feng R, Zhan Y, Wang J, Li G, Li X, Zhang W, Hu X, Tian X, Xu KF, Zhang X. Clinical and genetic characteristics of chinese patients with Birt-Hogg-Dubé syndrome.  Orphanet J Rare Dis. 2017 May 30;12(1):104.
        [8]      Wang B, Yang W, Wen W, Sun J, Su B, Liu B, Ma D, Lv D, Wen Y, Qu T, Chen M, Sun M, Shen Y, Zhang X. γ-secretase gene mutations in familial acne inversa. Science 2010, 330(6007):1065.
        [9]      Wen Y, Liu Y, Xu Y, Zhao Y, Hua R, Wang K, Sun M, Li Y, Yang S, Zhang XJ, Kruse R, Cichon S, Betz RC, Nöthen MM, van Steensel MA, van Geel M, Steijlen PM, Hohl D, Huber M, Dunnill GS, Kennedy C, Messenger A, Munro CS, Terrinoni A, Hovnanian A, Bodemer C, de Prost Y, Paller AS, Irvine AD, Sinclair R, Green J, Shang D, Liu Q, Luo Y, Jiang L, Chen HD, Lo WH, McLean WH, He CD, Zhang X. Loss-of-function mutations of an inhibitory upstream ORF in the human hairless transcript cause Marie Unna hereditary hypotrichosis. Nat Genet 2009, 41(2):228-233.
        [10]      Sun M, Li N, Dong W, Chen Z, Liu Q, Xu Y, He G, Shi Y, Li X, Hao J, Luo Y, Shang D, Lv D, Ma F, Zhang D, Hua H, Lu C, Wen Y, Cao L, Irvine AD, McLean WHI, Dong Q, Wang MR, Yu J, He L, Lo WHY, Zhang X. Copy number mutations on chromosome 17q24.2-q24.3 in congenital generalized hypertrichosis terminalis with or without gingival hyperplasia. Am J Hum Genet 2009, 84(6):807-813.
        [11]      Zhao X, Sun M, Zhao J, Leyva JA, Zhu H, Yang W, Zeng X, Ao Y, Liu Q, Liu G, Lo WHY, Jabs EW, Amzel LM, Shan X, Zhang X. Mutations in HOXD13 underlie syndactyly type V and a novel brachydactyly- syndactyly syndrome. Am J Hum Genet 2007, 80(2):361-371.
        [12]      Zhu H, Shang D, Sun M, Choi S, Liu Q, Hao J, Figuera LE, Zhang F, Choy KW, Ao Y, Liu Y, Zhang XL, Yue F, Wang MR, Jin L, Patel PI, Jing T, Zhang X. X-Linked Congenital Hypertrichosis Syndrome Is Associated with Interchromosomal Insertions Mediated by a Human-Specific Palindrome near SOX3. Am J Hum Genet 2011, 88(6):819-826.
 
        二、趙秀麗課題組
        1. 課題組簡(jiǎn)介：
        課題組2016年成立，以單基因遺傳性骨病致病基因鑒定和基因治療為主要研究方向。課題組具有較完善的單基因病基因診斷研究平臺(tái)，在成骨不全癥、軟骨發(fā)育不良、先天性骺干發(fā)育不良和無(wú)汗無(wú)痛癥等多種遺傳性骨病大樣本病例中進(jìn)行致病基因突變研究，建立了上述疾病中國(guó)人群致病基因突變譜和分子診斷規(guī)范，并在此基礎(chǔ)上開(kāi)展動(dòng)物水平和干細(xì)胞水平的基因治療的研究。
趙秀麗，女，博士，1991年大學(xué)本科畢業(yè)于河北師范大學(xué)生物系；1999-2000年任教于河北北方學(xué)院醫(yī)學(xué)院；2003年在東南大學(xué)醫(yī)學(xué)院獲得遺傳學(xué)碩士學(xué)位；2006年于北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)系獲遺傳學(xué)博士學(xué)位；2006至今在中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)研究所-北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院基礎(chǔ)學(xué)院任職，期間于2008-2010年在美國(guó)約翰霍普金斯大學(xué)醫(yī)學(xué)院完成博士后研究?，F(xiàn)任北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院基礎(chǔ)學(xué)院醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)系教授，博士生導(dǎo)師、罕見(jiàn)病瓷娃娃協(xié)會(huì)醫(yī)學(xué)顧問(wèn)和北京市翱翔計(jì)劃專(zhuān)家，現(xiàn)主持包括科技部“政府間國(guó)際科技創(chuàng)新合作重點(diǎn)專(zhuān)項(xiàng)”，國(guó)家自然科學(xué)基金和中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院醫(yī)學(xué)與健康協(xié)同創(chuàng)新團(tuán)隊(duì)項(xiàng)目等的多個(gè)科研項(xiàng)目；主要科研成果有：發(fā)現(xiàn)人V型并指（趾）致病突變?yōu)镠OXD13同源結(jié)構(gòu)域的Q50R，并進(jìn)行相關(guān)機(jī)制研究；發(fā)現(xiàn)一種與疼痛相關(guān)的長(zhǎng)鏈非編碼RNA；建立多種遺傳病基因診斷的技術(shù)平臺(tái)，在中國(guó)人群成骨不全癥和無(wú)汗無(wú)痛癥的致病基因研究中成果顯著。相關(guān)研究工作榮獲中華醫(yī)學(xué)科學(xué)二等獎(jiǎng)、國(guó)家教育部高校自然科學(xué)一等獎(jiǎng)。
 
        3. 課題組成員介紹
        楊濤：副研究員，博士，Email:yangtao2k@hotmail.com；電話：010-69156480 
 4. 課題組主要科研項(xiàng)目：

        [1]      國(guó)家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃-政府間國(guó)際科技創(chuàng)新合作重點(diǎn)專(zhuān)項(xiàng)（2017-2019）：骨骼系統(tǒng)發(fā)育不良的基因組學(xué)分析及相關(guān)致病基因的功能（2016YFE0128400）；
        [2]      國(guó)家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)專(zhuān)項(xiàng)項(xiàng)目（2016-2020）：中國(guó)人群重要罕見(jiàn)病的精準(zhǔn)診療技術(shù)與臨床規(guī)范研究（2016YFC0905100）；
        [3]      中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院醫(yī)學(xué)與健康科技創(chuàng)新工程協(xié)同創(chuàng)新團(tuán)隊(duì)項(xiàng)目（2016-2020）：先天性骨骼畸形的致病機(jī)制及干預(yù)研究（2016-I2M- 3-003）
        [4]      國(guó)家自然科學(xué)基金面上項(xiàng)目（2015-2018）：I 型膠原變異相關(guān)重型成骨不全癥的基因治療研究（81472053）；
        [5]      國(guó)家重大研究計(jì)劃項(xiàng)目（2012-2016）課題：生殖細(xì)胞基因組結(jié)構(gòu)變異的致病機(jī)制（2012CB944603）

        5. 課題組近5年代表性論文
        [1]      Mao B, Zhang J, You Y, Xiao J, Zhao X*. Mutations in the highly conserved 1A rod domain of keratin 9 responsible for epidermolytic palmoplantar keratoderma in four Chinese families. J Dermatol. 2017 Oct 17. doi: 10.1111/1346- 8138.14087. [Epub ahead of print]
        [2]      李璐璐，李媛，林蔚，趙秀麗*. 一個(gè)角膜-魚(yú)鱗病-耳聾綜合征家系的致病突變分析. 中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2017, 34(5):462-5
        [3]      李閃，汪涵，蘇華，高勁松，趙秀麗*. 應(yīng)用PCR-HRM技術(shù)進(jìn)行FGFR3熱點(diǎn)突變的快速診斷. 中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2017, 34(4):494-497
        [4]      汪涵, 趙秀麗*, 任秀智, 肖繼芳, 張學(xué). 成骨不全癥家系COL1A1/2的大片段缺失突變分析.中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2016, 33(4):431-434
        [5]      劉彥山，黃穎之，趙秀麗*，張學(xué).遺傳性乳光牙本質(zhì)家系致病基因突變的鑒定.中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志.2016, 33(1):34-37
        [6]      趙秀麗#，肖繼芳，汪涵，任秀智，高勁松，吳易陽(yáng)，盧超霞，孫悅，張學(xué).成骨不全癥的COL1A1/2突變譜和基因診斷研究.中華醫(yī)學(xué)雜志. 2015, 95(43):3484-3489
        [7]      Zhao X#, Tang Z, Zhang H, Atianjoh FE, Zhao JY, Liang L, Wang W, Guan X, Kao SC, Tiwari V, Gao YJ, Hoffman PN, Cui H, Li M, Dong X, Tao YX. A long noncoding RNA contributes to neuropathic pain by silencing Kcna2 in primary afferent neurons. Nat Neurosci.2013, 16(8):1024-31
        [8]      Xu J, Zhao J, Zhao X#, LigonsD, Tiwari V, Atianjoh FE, Liang L, Zang W, Njoku D, Raja SN, Yaster M, Tao YX. Morphine tolerance and hyperalgesia mediated through mu opioid receptor-triggered activation of the mammalian target of rapamycin complex 1 pathway in dorsal horn neurons. J Clin Invest. 2014, 124(2): 592-603.
        [9]      Cai F, Zhang YD, Zhao X, et al. Screening for AIP gene mutations in a Han Chinese pituitary adenoma cohort followed by LOH analysis. Eur J Endocrinol. 2013, 169: 867–884
 
        三、黃粵課題組
        1. 課題組簡(jiǎn)介：
        課題組成立于２００９年，隸屬于醫(yī)學(xué)分子生物學(xué)國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室，主要利用多能干細(xì)胞（包括胚胎干細(xì)胞和誘導(dǎo)多能干細(xì)胞）和動(dòng)物模型研究細(xì)胞分化、個(gè)體發(fā)育和腫瘤形成過(guò)程中的重要基因以及內(nèi)在分子機(jī)制。目前主要研究課題包括：
        1）構(gòu)建并優(yōu)化小鼠胚胎干細(xì)胞的全基因組純合突變體文庫(kù)，目前使用單倍體胚胎干細(xì)胞結(jié)合轉(zhuǎn)座子插入突變載體構(gòu)建了矩陣式突變文庫(kù)。在此基礎(chǔ)上開(kāi)展多種功能基因篩選研究從而發(fā)現(xiàn)參與以下重要生物學(xué)過(guò)程的相關(guān)基因，包括：多能性狀態(tài)轉(zhuǎn)變、干細(xì)胞分化、單倍體維持、DNA損傷修復(fù)，等。進(jìn)一步利用細(xì)胞模型和基因編輯小鼠模型研究新發(fā)現(xiàn)的候選基因功能和具體作用機(jī)制。
        2）異倍體是大多數(shù)腫瘤細(xì)胞的共同特征，但是否是腫瘤發(fā)生的驅(qū)動(dòng)因素一直是學(xué)術(shù)界爭(zhēng)論的熱點(diǎn)。我們成功構(gòu)建了多種三體（Trisomy）的小鼠胚胎干細(xì)胞株系，發(fā)現(xiàn)其細(xì)胞分化能力顯著下降，為理解異倍體在腫瘤發(fā)生發(fā)展中的作用提供了新思路，合理地解釋了“異倍體悖論”，目前正利用這些三體細(xì)胞系研究異倍體在腫瘤發(fā)生發(fā)展中的關(guān)鍵作用及其分子機(jī)制，并用于抗腫瘤藥物的篩選。
        3）建立和發(fā)展分子遺傳學(xué)和基因功能研究的新技術(shù)、新方法。
 
  黃粵，男，1973年6月出生，理學(xué)博士。1994年畢業(yè)于吉林大學(xué)分子生物學(xué)系，獲學(xué)士學(xué)位；1997年在中山大學(xué)生命科學(xué)院獲分子遺傳學(xué)碩士學(xué)位； 2000年在中國(guó)協(xié)和醫(yī)科大學(xué)獲生化與分子生物學(xué)博士學(xué)位。2000-2004年在北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院基礎(chǔ)學(xué)院生化系工作，任助理研究員。期間于 2001-2002年在香港大學(xué)醫(yī)學(xué)院生物化學(xué)系做訪問(wèn)學(xué)者。2004-2009年在英國(guó)劍橋Sanger研究所做訪問(wèn)學(xué)者及博士后研究。2002年作為主要完成人獲中華醫(yī)學(xué)科技獎(jiǎng)一等獎(jiǎng)； 2003年被評(píng)為北京市“科技新星” （A類(lèi)）； 2009年回國(guó)工作，入選所院“引進(jìn)人才”，現(xiàn)任醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)系研究員、“協(xié)和學(xué)者”特聘教授、博士生導(dǎo)師，入選2010年度教育部新世紀(jì)優(yōu)秀人才支持計(jì)劃。主要開(kāi)展基于胚胎干細(xì)胞和動(dòng)物模型的實(shí)驗(yàn)功能基因組學(xué)研究。近年來(lái)以通訊作者身份在包括EMBO journal, Genome Research., Nucleic Acids Research等學(xué)術(shù)期刊上發(fā)表多篇研究論文。主持國(guó)家自然科學(xué)基金、“973計(jì)劃”和“國(guó)家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃”資助的多項(xiàng)國(guó)家級(jí)科研課題。

 
        3. 課題組成員介紹
        賈玉艷，副研究員，博士，Email：jiayuyan@ibms.pumc.edu.cn；電話：69156462.
        劉光，助理研究員，博士，Email：liuguang@ibms.pumc.edu.cn；電話：69156462.
        張美麗，助理研究員，博士，Email：meilizhang@ibms.pumc.edu.cn；電話：69156462.
        閆月敏，主管技師，大專(zhuān)，Email： yan@ibms.pumc.edu.cn；電話：01-69156462.


  4. 課題組主要科研項(xiàng)目：

        [1]      國(guó)家自然科學(xué)基金面上項(xiàng)目，31671410，“單倍體維持因子的篩選和鑒定 ”，2017/01-2020/12，62萬(wàn)元，主持。
        [2]      國(guó)家“重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃”項(xiàng)目子課題，2016YFA0100103，“建立并驗(yàn)證調(diào)控PSC自我更新和發(fā)育多能性的網(wǎng)絡(luò)調(diào)控模型”，2016/07 -20207/12，486萬(wàn)元，主持。
        [3]      科技部“973項(xiàng)目”子課題，2013CB967002，“人胚胎干細(xì)胞分化為眼細(xì)胞治療致盲性眼病的安全性、有效性研究”，2013/01 -2017/08，136萬(wàn)元，參加。
        [4]      國(guó)家自然科學(xué)基金“重大研究計(jì)劃”培育項(xiàng)目，91231111， “用轉(zhuǎn)座子介導(dǎo)的體細(xì)胞突變小鼠模型研究腫瘤克隆進(jìn)化”、2013/01-2015/12，100萬(wàn)元，主持。
        [5]      科技部“973”項(xiàng)目子課題，2011CB965203，“疾病來(lái)源ips的表觀調(diào)控與突變基因定點(diǎn)修復(fù)研究”，2011/01 -2015/08，178萬(wàn)，主持。
 
        5. 課題組近5年代表性論文
        [1]      Gaung Liu, Xue Wang, Yufang Liu, Meili Zhang, Tao Cai, Zhirong Shen, Yuyan Jia &Yue Huang. Arrayed mutant haploid embryonic stem cell libraries facilitate phenotype-driven genetic screens. Nucleic Acids Research, 45(22): e180, 2017. DOI: 10.1093/nar/gkx857.
        [2]      Meili Zhang, Li Cheng, Yuyan Jia, Guang Liu, Cuiping Li, Shuhui Song, Allan Bradley &Yue Huang. Aneuploid embryonic stem cells exhibit impaired differentiation and increased neoplastic potential. the EMBO Journal. 35(21): 2285-2300, 2016 [selected as the Cover Story, featured with a “News & Views”].
        [3]      Yuyan Jia, Hounan Wu, Liang Fang, Yun Liu, Li Cheng, Guang Liu, Meili Zhang &Yue Huang. Sorting of chromosomes on FACSAria SORP for the preparation of painting probes. Cytometry Part A. 89(9): 844-851, 2016 [featured with a “Commentary”]
        [4]      Yanni Ma, Nan Yao, Guang Liu, Lei Dong, Yufang Liu, Meili Zhang, Fang Wang, Bin Wang, Xueju Wei, He Dong, Lanlan Wang, Shaowei Ji, Junwu Zhang, Yangming Wang, Yue Huang*& Jia Yu*.  Functional screen reveals essential roles of miR-27a/24 in differentiation of embryonic stem cells. the EMBO Journal. 34(3): 361–378, 2015. [共同通訊作者]
        [5]      Meili Zhang, Yufang Liu, Guang Liu, Xin Li, Yuyan Jia, Lihong Sun, Liu Wang, Qi Zhou &Yue Huang. Rapidly Generating Knockout Mice from H19-Igf2 Engineered Androgenetic Haploid Embryonic Stem Cells. Cell Discovery. 1: e15031, 2015.
        [6]      Yue Huang*, Stephen J. Pettitt, Ge Guo, et al, Isolation of homozygous mutant mouse embryonic stem cells using a dual selection system, Nucleic Acids Research, 40(3): e21, 2012. [共同通訊作者]
 
        四、王冬來(lái)課題組
        1. 課題組簡(jiǎn)介：
        課題組成立于２０18年，研究興趣與方向：
        1)  蛋白質(zhì)翻譯后修飾與腫瘤發(fā)生
        2)  表觀遺傳修飾與基因轉(zhuǎn)錄調(diào)控
        3)  生物大分子的相互作用 
 
        2. 課題組負(fù)責(zé)人：


  王冬來(lái)，男，1983年生，天津市人。2007年畢業(yè)于中國(guó)醫(yī)科大學(xué)，獲醫(yī)學(xué)學(xué)士學(xué)位；2012年畢業(yè)于北京大學(xué)醫(yī)學(xué)部，獲理學(xué)博士學(xué)位；2012年9月-2018年3月先后在UT MD Anderson Cancer Center 、Columbia University進(jìn)行博士后訓(xùn)練。2018年4月作為“引進(jìn)人才”受聘于中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)研究所&北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院基礎(chǔ)學(xué)院。院校“高端科技人才”引進(jìn)專(zhuān)項(xiàng)支持計(jì)劃“優(yōu)秀青年人才”。


        3. 課題組成員介紹
        課題組正在建設(shè)之中，歡迎各位科研同仁加入課題組。開(kāi)放的崗位有：實(shí)驗(yàn)室主管，技術(shù)員，助理研究員，博士后，博士/碩士研究生。
 
        4. 課題組近5年代表性論文
        [1]  Wang D#, Kon N#, Lasso G, Jiang L, Leng W, Zhu WG, Qin J, Honig B, Gu W*; Acetylation-regulated interaction between p53 and SET reveals a widespread regulatory mode; Nature; 2016.10; 538: 118-122
        [2]  Wang D#, Zhou J#, Liu X, Lu D, Shen C, Du Y, Wei F-Z, Song B, Lu X, Yu Y, Wang L, Zhao Y, Wang H, Yang Y, Yoshimitsu A, Zhang H, Zhu WG*; Methylation of SUV39H1 by SET7/9 results in heterochromatin relaxation and genome instability; PNAS; 2013.04; 110: 5516-21
        [3]  Liu X#, Wang D#, Zhao Y, Tu B, Zheng Z, Wang L, Wang H, Gu W, Roeder RG, Zhu WG*; Methyltransferase Set7/9 regulates p53 activity by interacting with Sirtuin 1 (SIRT1); PNAS; 2011.02; 108: 1925-30
        [4]  Wang D, Kon N, Tavana O, Gu W*; The "Readers" of Unacetylated p53 Represent a New Class of Acidic Domain Proteins; Nucleus 2017. 07; 8: 360-9
        [5]  Wang D, Kon N, Gu W*; Acidic Domains: "Converse Readers" for Acetylation Code; Oncotarget; 2016. 12; 7: 80101-2 (Invited Editorial)

北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院

本文來(lái)源：http://m.zhongzhouzhikong.com/pumc/yanjiushengyuan_251786.html