南方醫(yī)科大學(xué)廣東省人民醫(yī)院導(dǎo)師:陳志紅

發(fā)布時間:2021-11-20 編輯:考研派小莉 推薦訪問:
南方醫(yī)科大學(xué)廣東省人民醫(yī)院導(dǎo)師:陳志紅

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南方醫(yī)科大學(xué)廣東省人民醫(yī)院導(dǎo)師:陳志紅 正文

[導(dǎo)師姓名]
陳志紅

[所屬院校]
南方醫(yī)科大學(xué)

[基本信息]
導(dǎo)師姓名:陳志紅
性別:
人氣指數(shù):561
所屬院校:南方醫(yī)科大學(xué)
所屬院系:廣東省人民醫(yī)院
職稱:副主任醫(yī)師
導(dǎo)師類型:碩導(dǎo)
招生專業(yè):兒科學(xué)
研究領(lǐng)域:小兒癲癇的基因?qū)W發(fā)病機(jī)制研究



[通訊方式]
電子郵件:765139277@qq.com

[個人簡述]
從事兒科將近二十年,一直致力于兒童癲癇分子遺傳學(xué)研究,科研基礎(chǔ)豐富,已發(fā)表研究成果論文二十余篇,以第一作者發(fā)表SCI 期刊論文數(shù)篇。近五年內(nèi)以第一負(fù)責(zé)人主持國家自然青年基金、廣東省科技項目基金及廣東省醫(yī)學(xué)科研基金等多項課題,對難治性癲癇、兒童熱性驚厥等小兒神經(jīng)疾病開展了一系列系統(tǒng)的研究,為探明疾病的分子學(xué)遺傳機(jī)制提供了很好的理論基礎(chǔ)。對小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病如癲癇、腦炎、腦癱、神經(jīng)肌肉病等積累了較豐富的臨床經(jīng)驗。長期專注于兒童癲癇遺傳學(xué)基因組學(xué)研究,熟練掌握基因測序技術(shù)和方法,有序地開展難治性癲癇綜合癥、兒童熱性驚厥等癲癇家系研究,并取得了較豐厚的科學(xué)成果。
對常染色體顯性遺傳夜發(fā)性額葉癲癇(ADNFLE)人群進(jìn)行深入家系調(diào)查,在國內(nèi)首次報道本病的家系遺傳特征。在國內(nèi)外首次報道一個四代發(fā)病大家系的CaBP4基因發(fā)現(xiàn)G155D突變,推測此基因突變可能造成CaBP4 蛋白功能異常,使之對鈣通道調(diào)控異常,細(xì)胞內(nèi)鈣離子濃度異常,神經(jīng)元興奮性增高從而引致ADNFLE。此研究結(jié)果為ADNFLE 的發(fā)病機(jī)制提供新的理論依據(jù),為疾病的早期診斷、治療、預(yù)后評估及新藥物開發(fā)提供科學(xué)依據(jù),具有深遠(yuǎn)意義。
另外,在國內(nèi)首次發(fā)現(xiàn)了病灶多變的家族性部分性癲癇家系,并報道了其臨床特征。在全面性癲癇熱性驚厥附加癥(GEFS)的SCN1A、GABRG2基因突變篩查中,證實GEFS具有明顯遺傳異質(zhì)性,并新發(fā)現(xiàn)兩個SNP,豐富了SNP的數(shù)據(jù)庫,為癲癇易感多態(tài)位點的研究提供了候選位點。以上為難治性癲癇及癲癇綜合征的診斷與治療以及新的抗癇藥物開發(fā)提供了重要線索。
同時,對癲癇病兒童建立數(shù)據(jù)庫,完善收集家系發(fā)病資料,長期跟蹤隨訪,積極提供癲癇病兒童學(xué)習(xí)和生活質(zhì)量。積極應(yīng)用神經(jīng)影像學(xué)、新型抗癲癇藥物治療及推廣生酮飲食治療等先進(jìn)技術(shù)和方法,不斷推動兒童癲癇的有效診治。

[科研工作]


[教育背景]
南方醫(yī)科大學(xué)

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