廣州醫(yī)科大學(xué)導(dǎo)師:李東至
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廣州醫(yī)科大學(xué)導(dǎo)師:李東至 正文
[導(dǎo)師姓名]李東至
[所屬院校]
廣州醫(yī)科大學(xué)
[基本信息]
導(dǎo)師姓名:李東至
性別:男
人氣指數(shù):473
所屬院校:廣州醫(yī)科大學(xué)
所屬院系:
職稱:
導(dǎo)師類型:碩導(dǎo)
招生專業(yè):婦產(chǎn)科學(xué)
研究領(lǐng)域:遺傳病的分子診斷及產(chǎn)前診斷。
[通訊方式]
[個人簡述]
李東至,男,36歲,2000年畢業(yè)于上海第二醫(yī)科大學(xué),獲婦產(chǎn)科博士學(xué)位。現(xiàn)為廣州市婦嬰醫(yī)院優(yōu)生圍產(chǎn)研究所婦產(chǎn)科副主任醫(yī)師。研究方向?yàn)檫z傳病的分子診斷及產(chǎn)前診斷。作為廣州市婦嬰醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心的主要成員之一,負(fù)責(zé)遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷手術(shù)取材,以及地中海貧血、脆性X綜合征、遺傳性侏儒、多種先天性代謝性疾病等遺傳病的分子診斷及相關(guān)基礎(chǔ)研究。近年在遺傳病分子診斷領(lǐng)域:發(fā)現(xiàn)數(shù)例中國人少見的beta-地中海貧血的基因突變并進(jìn)行了產(chǎn)前診斷,發(fā)現(xiàn)1例新的糖原累積病I型基因L173P突變,報道了中國人致死性侏儒I型的遺傳學(xué)基礎(chǔ)為FGFR3基因R248C突變,報道了1例致死性侏儒II型FGFR3基因Lys650Glu突變。在遺傳病研究中掌握細(xì)胞培養(yǎng)、PCR、基因雜交、基因測序等分子生物學(xué)技術(shù)。已在SCI雜志發(fā)表文章14篇。
[科研工作]
[教育背景]
廣州醫(yī)科大學(xué)
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